Nos anos 70, o casal americano Pat e Tom Furlong recebeu um grave diagnóstico sobre seus dois filhos mais novos: ambos sofriam de distrofia muscular de Duchenne, uma doença rara mas devastadora, que afeta 250 mil pessoas no mundo. Naquela época, o mal recebia pouca atenção e contava com poucos recursos para pesquisas científicas.
O casal trabalhava na área da saúde. Ela, enfermeira. Ele, médico. Assim, depois do choque inicial, Pat mergulhou em uma grande campanha para conhecer melhor sobre Duchenne, transformando o cenário tanto para os cientistas que estudam a doença como para pacientes e suas famílias.
“A primeira vez que notei algo diferente em meus dois filhos menores, Christopher e Patrick, foi quando me dei conta de que não eram muito fortes”, disse Pat Furlong para a BBC. “Não conseguiam pular, não conseguiam subir escadas.”
O casal pensou que os filhos desenvolveriam os músculos com o tempo. Afinal, nasceram grandes, saudáveis. Mas um dia, quando Christopher tentava subir na bicicleta, destendeu o tendão de Aquiles, sua panturrilha inflamou e sentiu muita dor. “Passei a noite toda com ele e, quando Tom chegou, o levamos a um ortopedista”, falou Pat.
A distrofia muscular de Duchenne é uma doença rara vinculada ao gene do cromossomo X. Uma mutação genética que afeta apenas homens e não permite a produção de uma proteína esqueleto-muscular chamada distrofina, que mantém o tecido muscular unido. O resultado é que os músculos gradualmente perdem força, se degeneram e as células musculares morrem.
Inicialmente, os bebês podem aparentar ser normais. Mas, sob um olhar especializado, se percebe que seus músculos estão frouxos e soltos. Meninos com essa condição nunca podem correr, subir escadas normalmente, nem saltar com ambos pés no ar. Alcançam seu máximo potencial muscular entre 7 e 8 anos e, a partir de então, este se deteriora constantemente. Ao chegarem aos 12, não podem mais caminhar. Aos 15, muitos não conseguem se alimentar sozinhos.
Atualmente a estimativa de vida é de 29 anos.
Falsa identidade
Apesar de trabalharem na área de saúde, Pat e Tom se sentiam impotentes frente à doença dos filhos. Os primeiros médicos especialistas que consultaram lhes disseram que eles nunca entenderiam a doença e o melhor a fazer seria voltar para casa e cuidar dos filhos.
Foi quando Pat decidiu traçar um plano para conhecer o que havia de mais avançado sobre Duchenne, o que poderia ser feito, quem estava investindo em pesquisa e quanto custaria. Começou a visitar laboratórios e consultórios de médicos especializados, se passando pela médica Furlong, que estaria fazendo pós-graduação sobre distrofia muscular de Duchenne.
Pat conseguiu ocultar sua identidade. Como era enfermeira, conhecia o ambiente, vocabulário e a maneira de se portar. “Quando alguém lidera uma pesquisa, o que quer é falar sobre os seus estudos. Se você lhe der atenção e fizer perguntas relevantes, vai obter respostas”, falou.
A estratégia deu certo até que, um dia, na Universidade de Pensilvânia, um pesquisador da área de genética descobriu a trapaça. “Me perguntou: você conhece tal e tal pessoa? Eu menti que sim. Então, quis saber onde eu as havia conhecido, e eu inventei algo. Aí, ele me disse: ‘essas pessoas não existem. Me diga quem é você de verdade’.”
“Comecei a chorar e contei a verdade. Àquela altura, a doença dos meus filhos havia progredido muito, não podiam mais comer sozinhos. Então disse ao pesquisador que eu estava disposta a que eles se submetessem à terapia genética experimental”. Mas o pesquisador disse que seus experimentos haviam fracassado, resultando na morte dos animais que usava como cobaias.
Em 1994, Pat organizou a primeira conferência que reuniu médicos e pais de vítimas de Duchenne e fundou a organização “Parent Project Muscular Distrophy” (em português: Projeto de Pais de Distrofia Muscular).
Muito tarde
Pat e Tom sabiam que qualquer progresso que conseguissem seria muito tardio para seus próprios filhos. “Intelectualmente, eu entendia. Mas, emocionalmente, tinha uma esperança. Mas não deu certo.”
Christopher morreu aos 17 anos, de insuficiência cardíaca, em 1995. Patrick partiu sete meses depois, com 15 anos.
Fonte: Bem Estar
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